老人ホーム相談プラザ｜早老症について

早老症について

【早老症とは】
早老症とは早期老化症とも呼ばれ、実際の年齢よりも早く老化現象が起きてしまう難病です。
介護保険では40歳以上64歳以下の方で、16の特定疾病に罹患すると、第2号被保険者となり、介護保険サービスの対象になりますが、早老症はこの特定疾病に含まれています。
早老症には「ハッチンソン・ギルフォード症候群」「ブルーム症候群」など10の疾患が含まれており、いずれも症状や進行度合いが異なります。
特に日本人に多い早老症が「ウェルナー症候群」です。
世界の報告例のうち約6割を日本人が占めているのです。
しかしながら、ウェルナー症候群以外の早老症に関しては、日本人の報告例が著しく少ないため、日本では「早老症＝ウェルナー症候群」のような位置づけになっています。
日本のウェルナー症候群の患者数は約2,000人が数えられていて、早老症になる確率はおよそ5～6万人に1人と推定されています。

【ウェルナー症候群の症状】
ウェルナー症候群の多くは、思春期を過ぎた20歳以降から老化現象がみられるようになります。
具体的には以下のとおりです。
・白髪、脱毛、禿頭
・白内障
・尖った鼻（鳥のような顔つき）
・小顎（上顎よりも下顎が小さくなる）
・高音域の声を出そうとすると声がかすれる
・四肢末梢の皮膚の萎縮や硬化（シワが深くなる）
・腕や脚の筋肉の減少
・骨粗鬆症
・早期の更年期障害
・糖尿病や脂質異常症（コレステロールや中性脂肪の異常）も多く発症する
・低身長および低体重
・アキレス腱や皮下の石灰化が生じる
・心臓病や脳卒中

【ウェルナー症候群の原因】
ウェルナー症候群は、WRNと呼ばれるDNAヘリカーゼ遺伝子の異常が原因となって発症する染色体劣勢の遺伝子疾患です。
思春期以降に、白髪、白内障など、さまざまな老化兆候が出現することから、代表的な「早老症候群」の一つです。
WRNは、身体の設計図であるDNAを複製したりDNAが傷ついた時に修復する働きを持ちますが、この遺伝子に異常が生じることでウェルナー症候群が発症するといわれています。
しかし、何故この遺伝子が異常をきたすことで老化が進むのかは解明されていません。
以前は近親婚が原因と言われてきましたが、近年近親婚以外で発症した数の割合が高くなっているため定かではありません。

【早老症のたどる経過】
この疾患に対する有効な治療法は現在も見つかっていません。
そのため、症状に対する対処療法を行っていくことになります。
かつては、悪性腫瘍や心筋梗塞などの動脈硬化による病気で、40代半ばで亡くなる方が多くいました。
しかし、最近の研究報告によると平均寿命が10年以上延びて、今では60歳代の方も増えています。
現在では合併症の治療・対策が進んだため、合併症で死亡するリスクは軽減しましたが、悪性腫瘍の検査を行う必要があります。
また、かかとや足・膝などに治りにくい傷（難治性皮膚潰瘍）を患い、痛みや感染症によって足を切断せざるを得ない状況に至るなど、日常生活に支障が生じることがあります。